È in partenza il progetto pilota per lo screening diabete tipo 1 e celiachia, che coinvolgerà Lombardia, Marche, Campania, e Sardegna. Il progetto, che fa riferimento alla legge 15 settembre 2023, n. 130, si propone di individuare i soggetti a rischio di sviluppare diabete tipo 1 e/o celiachia nella popolazione pediatrica sana.
I Pediatri di Libera Scelta potranno aderire allo studio per reclutare su base volontaria bambini di 2, 6, e 10 anni. Si procederà alla determinazione degli autoanticorpi relativi a diabete tipo 1 e a celiachia. Inoltre, si valuterà la presenza di due varianti genetiche, associate a queste malattie.
Questo screening permette di identificare i bambini a rischio o quelli già affetti da queste patologie. Ad oggi è riconosciuto che sia la diagnosi sia l’intervento precoce riducono gli episodi acuti: uno su tutti, la pericolosissima chetoacidosi, come possibile presentazione al momento della diagnosi di diabete tipo 1. Inoltre, pensiamo all’utilità della diagnosi precoce in un caso di celiachia, malattia che potrebbe avere conseguenze negative sul processo di crescita, se non riconosciuta tempestivamente.
L’Italia è il primo Paese al mondo ad introdurre lo screening su tutta la popolazione pediatrica per rilevare gli autoanticorpi per la diagnosi precoce di diabete tipo 1 e di celiachia. (https://www.science.org/content/article/should-doctors-screen-all-kids-type-1-diabetes https://www.thelancet.com/journals/landia/article/PIIS2213-8587(23)00354-6/abstract#:~:text=On%20Sept%2017%2C%202023%2C%20the,effects%20of%20these%20chronic%20diseases)
Per sottolineare la dimensione del problema sanitario, alcuni dati. Ogni anno nel nostro Paese vengono effettuate circa 9.000 diagnosi di celiachia. L’11% circa di queste diagnosi sono in età pediatrica. Il diabete tipo 1 si manifesta in 12.26 bambini su 100.000 ogni anno; il 25-40 % di questi bambini esordisce con chetoacidosi.